Enfermedad de la piel causada por la transmisión de células espermáticas de mutación de queratina

Leyenda: El nevus epidermolítico (EN) es visible como parches de piel engrosada sobre pequeñas áreas del cuerpo. Las mutaciones en los genes que codifican las proteínas de la piel queratina 1 o queratina 10 son las responsables de la EN, pero estas mutaciones solo ocurren en algunas poblaciones celulares del cuerpo, incluidas las de las lesiones cutáneas, por lo que se conocen como mosaico. Cuando la mutación causal ocurre en las células germinales, se conoce como mosaicismo gonadal. Las marcas de nacimiento generalmente no se heredan porque los genes de los espermatozoides rara vez mutan. Sin embargo, cuando ocurre la herencia, los niños desarrollan síntomas en la piel idénticos a los de su padre afectado pero que cubren todo el cuerpo. @Michihiro Kono

Nagoya, Japón: las marcas de nacimiento pueden ser causadas por un crecimiento excesivo de células en la capa superior de la piel, como en el caso del nevus epidermolítico (EN), que es visible como parches de piel engrosada en pequeñas áreas del cuerpo. Las mutaciones en los genes que codifican las proteínas de la piel queratina 1 o queratina 10 son responsables de la EN, pero estas mutaciones solo ocurren en algunas poblaciones de células del cuerpo, por lo que se conocen como mosaico. Las marcas de nacimiento generalmente no se heredan porque los genes de los espermatozoides y las células rara vez mutan. Sin embargo, cuando ocurre la herencia, los niños desarrollan síntomas en la piel idénticos a los de su padre afectado pero que cubren todo el cuerpo.

La investigación en la Universidad de Nagoya en colaboración con el Hospital Urayasu de la Universidad de Juntendo ha llevado a la identificación de uno de esos casos de NE en un padre que se transmitió a su hija como una mutación de la célula espermática (línea germinal), lo que resultó en el trastorno cutáneo más generalizado ictiosis epidermolítica ( EI), que afecta a todo el cuerpo. El estudio fue publicado en el Journal of Investigative Dermatology. 

Los síntomas de EI son evidentes desde el nacimiento como enrojecimiento de la piel y ampollas que cubren completamente el cuerpo. Esto empeora con el tiempo, y la piel se vuelve escamosa y engrosada. Investigadores de la Universidad de Nagoya diagnosticaron clínicamente IE en una niña japonesa de 2 años y confirmaron su diagnóstico con la detección de una mutación en el gen que codifica la queratina 10.

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El padre de la niña presentaba pequeñas manchas de piel engrosada en la mano, el abdomen y la ingle, que afectaban apenas al 0,5% de la superficie corporal. “Tomamos una muestra de piel de una de estas áreas e identificamos la mutación de queratina 10 idéntica que detectamos en su hija”, dice el coautor Yasushi Suga. “Esto confirmó que la misma mutación causaba EN en el padre y se había transmitido a la hija como EI”.

Los padres de la niña querían saber la probabilidad de que sus futuros hijos se vieran afectados por la IE, por lo que el equipo de investigación utilizó una técnica de secuenciación de ADN de alta sensibilidad para revelar que el 3,9 % del semen del padre portaba la mutación. Sin embargo, determinar el riesgo exacto de transmisión de la enfermedad requiere considerar el efecto que tiene la mutación en la capacidad del espermatozoide para fertilizar un óvulo.

“Los síntomas de los trastornos de la piel heredados del mosaico son muy visibles, por lo que las enfermedades pueden identificarse antes del nacimiento de los niños afectados, a diferencia de las enfermedades genéticas que no afectan la piel”, dice el autor correspondiente Michihiro Kono. “Esto permite determinar el riesgo de transmisión de enfermedades y realizar un asesoramiento genético a las parejas”.

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El artículo “Un niño con ictiosis epidermolítica de un padre con nevus epidermolítico: evaluación del riesgo de transmisión del mosaico a la línea germinal ” fue publicado en Journal of Investigative Dermatology  en DOI: 10.1016/j.jid.2017.04.036 .

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Autores: Michihiro Kono 1, Yasushi Suga 2, tomohiro akashi 1, Yasutomo Ito 1, Takuya Takeichi 1,   Yoshinao Muro 1,  masashi akiyama 1

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1 Facultad de Medicina de la Universidad de Nagoya

2 Hospital Universitario Juntendo Urayasu

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