Por Ziba Kashef
Un equipo de investigación internacional dirigido por Yale ha demostrado que un perfil de riesgo basado en 52 genes predice con precisión la supervivencia de los pacientes con una enfermedad pulmonar grave. Si se confirma en estudios posteriores, el hallazgo podría transformar la forma en que se trata a los pacientes por esta afección, que va en aumento entre los adultos mayores.
El estudio publicado en The Lancet Respiratory Medicine .
La fibrosis pulmonar idiopática (FPI) es una forma de enfermedad pulmonar que causa cicatrices y dificulta la respiración. Sin un trasplante, los pacientes con FPI pueden esperar vivir entre tres y cinco años. En un estudio anterior, los autores principales, el Dr. José Herazo-Maya, el Dr. Naftali Kaminski y sus colegas, identificaron 52 genes que se correlacionaban con la supervivencia. Sin embargo, solo validaron cuatro de esos genes y en un número limitado de pacientes.
En el nuevo estudio, el equipo de Yale colaboró con investigadores del Reino Unido, Alemania y los Estados Unidos para determinar si el perfil de riesgo completo de 52 genes podría validarse en múltiples grupos de pacientes. También evaluaron si el perfil de riesgo mejoraría las herramientas utilizadas actualmente por los médicos y si el perfil de riesgo cambiaría a medida que avanza la enfermedad.
El equipo de investigación recolectó muestras de más de 400 pacientes reclutados de múltiples centros académicos durante una década. Los investigadores desarrollaron un sistema para calificar los genes con expresión alta o baja y clasificaron a los pacientes como de alto o bajo riesgo de mortalidad por FPI. Para determinar el valor predictivo del perfil de riesgo, también analizaron los datos de salud del paciente y la respuesta a la terapia con medicamentos a lo largo del tiempo.
Los investigadores encontraron que el perfil de riesgo de 52 genes predijo con precisión la supervivencia del paciente individual, en las seis cohortes, dijo Herazo-Maya. “Se sabe que la FPI tiene un curso variable e impredecible y, por lo tanto, quedamos tan impresionados que los resultados se validaron en las seis cohortes”, señaló.
El perfil de riesgo genético aumentó la precisión de las herramientas clínicas actuales. El estudio también encontró que el perfil de riesgo empeora a medida que avanza la enfermedad. En un pequeño subgrupo de pacientes tratados con medicamentos recientemente aprobados por la FDA, mejoró el perfil de riesgo.
Si bien se necesitan más estudios, los hallazgos tienen implicaciones importantes, dijeron los investigadores. El perfil de riesgo de 52 genes puede ser útil para tomar decisiones sobre el manejo de la enfermedad, como priorizar a algunos pacientes para el trasplante de pulmón, dijo Kaminski. “Si los estudios adicionales confirman el efecto del tratamiento que observamos, los cambios en el perfil de riesgo de 52 genes podrían eventualmente usarse para indicar la respuesta a la terapia y permitir diseños de ensayos de medicamentos y planes de manejo de enfermedades más eficientes”, explicó.
Otros autores del estudio incluyen a Jiehuan Sun, Philip L. Molyneaux, Qin Li, Julian A. Villalba, Argyrios Tzouvelekis, Heather Lynn, Brenda M. Juan-Guardela, Christopher Risquez, Juan C. Osorio, Xiting Yan, George Michel, Nachelle Aurelien, Kathleen O. Lindell, Melinda J. Klesen, Miriam F. Moffatt, William O. Cookson, Yingze Zhang, Joe GN Garcia, Imre Noth, Antje Prasse, Ziv Bar-Joseph, Kevin F. Gibson, Hongyu Zhao, Erica L. Herzog , Ivan O. Roses y Toby M. Maher.
La investigación fue financiada en parte por la Fundación de Fibrosis Pulmonar, el Programa de Desarrollo Docente Harold Amos de la Fundación Robert Wood Johnson y el Instituto Nacional del Corazón, los Pulmones y la Sangre. Los autores principales, Herazo-Maya y Kaminski, tienen una patente pendiente sobre paneles de marcadores para el diagnóstico y la evaluación de la FPI.
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Dr. Martin Passen, a dedicated nutrition educator with a master’s in nutrition education and nearing completion of a clinical nutrition and dietetics master’s. Passionate about sharing valuable information effectively.