El momento de la mutación determina el resultado

Una sola mutación genética puede dar lugar a enfermedades completamente diferentes, según el momento y el lugar en que se produzca la mutación. Este hallazgo surgió del estudio de doctorado realizado por Rocio Acuña-Hidalgo de Radboudumc. Por ejemplo, una mutación en el gen SETBP1 que ocurre temprano en el desarrollo conduce al síndrome de Schinzel-Giedion, pero más adelante en la vida resulta en leucemia mieloide. “Determinar el momento de la mutación es crucial para su interpretación y para brindar un cuidadoso asesoramiento genético”, explicó Acuña-Hidalgo.

Nuestras características heredadas están registradas en nuestro ADN. Los niños reciben la mitad de su ADN del espermatozoide del padre y la otra mitad del óvulo de la madre. Pero durante la vida, también ocurren mutaciones en el ADN, lo que resulta en nuevas características genéticas. Estas características pueden ser beneficiosas, neutras o patógenas. Conocidas como mutaciones de novo , estos cambios pueden ocurrir durante la formación de espermatozoides y óvulos, lo que resulta en una mutación en todas las células del cuerpo. Pero las mutaciones también pueden ocurrir más tarde en el desarrollo, lo que resulta en su presencia en solo una parte del cuerpo.

Discapacidad intelectual y cáncer
Acuña-Hidalgo estudió el momento de las mutaciones de novo y su efecto sobre la salud y la enfermedad. Realizó el estudio en un grupo de pacientes con el raro síndrome de Schinzel-Giedion. Este trastorno del desarrollo, que se asocia con la discapacidad intelectual, es el resultado de una mutación en el gen SETBP1 durante el desarrollo de los espermatozoides o los óvulos. La mutación conduce a un exceso de proteína SETBP-1, lo que altera el desarrollo neurológico. Pero esta acumulación de proteínas también se observa en pacientes con leucemia que no tienen este síndrome. En este grupo, la mutación ocurrió más tarde en la vida.

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Momento de las mutaciones
Acuña Hidalgo: “Vemos que los tumores malignos resultan de mutaciones muy severas en SETBP1 , mientras que los niños con síndrome de Schinzel-Giedion tienen mutaciones más leves en el mismo gen y ocasionalmente desarrollan cáncer. También se conocen otros ejemplos de síndromes que se asocian con un mayor riesgo de cáncer. Una mutación que ocurre al nacer puede tener múltiples consecuencias más adelante en la vida. Un gen defectuoso puede aparecer en varios órganos y en diferentes momentos durante el desarrollo”.

Sangre mezclada
Acuña Hidalgo también analizó las mutaciones en las células madre formadoras de sangre. Debido a que estas células madre transmiten la mutación a las células sanguíneas que forman, la cantidad de sangre mutada aumenta gradualmente con la edad: “Anteriormente, podíamos detectar mutaciones si estas ocurrían en al menos el 4% de las células sanguíneas. Pero con la secuenciación de próxima generación ahora podemos identificar mutaciones que ocurren en solo el 0,5% de las células sanguíneas”. En un estudio liderado por Alexander Hoischen, que se publica en el American Journal of Human Genetics el 29 de junio, Acuña-Hidalgo estima que aproximadamente dos de cada diez personas entre 60 y 70 años tienen sangre con una composición genéticamente mixta. Para las personas mayores de 70 años, este porcentaje es aún mayor. Esto es el doble de lo que se suponía anteriormente: “Este es un fenómeno universal.

Pequeño riesgo de cáncer
“Vemos que nuestras células somáticas acumulan mutaciones durante nuestra vida. Este es un paso importante en el desarrollo de enfermedades del envejecimiento y el cáncer. Sin embargo, es importante darse cuenta de que el desarrollo de una enfermedad como la leucemia a partir de esta mutación lleva mucho tiempo. Si examina la sangre cuidadosamente, puede encontrar células potencialmente precancerosas. Pero hay tantos pasos entre estas etapas precancerosas y el cáncer real que solo unas pocas personas pasan por todo el proceso. Solo entre el 0,5 % y el 1 % de las personas con estas mutaciones desarrollan cáncer”.

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Estudios de población
Los hallazgos de Acuña-Hidalgo son importantes para los estudios genéticos de población: “Con los estudios de población a gran escala, a menudo buscamos desviaciones genéticas en la sangre. Pero ahora entendemos que muchas mutaciones ocurren en la sangre. Esto hace que sea difícil interpretar tales desviaciones genéticas. ¿La mutación ocurre en todo el cuerpo o solo en las células madre sanguíneas mutadas? Es importante utilizar múltiples fuentes para la investigación genética, especialmente con los ancianos”. Alexander Hoischen agrega: “Nuestro estudio destaca la precisión con la que podemos detectar mutaciones somáticas; esto es de particular interés ya que un estudio muy reciente realizado por científicos de los EE. UU. ha demostrado que este tipo de mutaciones pueden aumentar el riesgo de enfermedad de las arterias coronarias e infarto de miocardio”.

Fuente: https://www.radboudumc.nl/en/news-items/2017/timing-van-mutatie-bepaalt-de-uitkomst

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