Los investigadores del Trinity College Dublin han descubierto que se puede esperar que uno de cada 347 hombres y una de cada 436 mujeres desarrollen una enfermedad de la neurona motora durante su vida. La enfermedad de la neurona motora (MND, por sus siglas en inglés) es una afección devastadora que causa una parálisis progresiva, una mayor discapacidad física y, en última instancia, la muerte en un promedio de dos a tres años. Hay más de 350 personas en Irlanda con MND, y una persona es diagnosticada cada 3 días con la afección.
El equipo irlandés de investigadores, dirigido por la profesora Orla Hardiman en la Unidad Académica de Neurología y el Dr. Russell McLaughlin, Instituto de Genética Smurfit, Trinity College Dublin, ha realizado el estudio más grande jamás realizado con 1117 personas diagnosticadas con enfermedad de la neurona motora para abordar la cuestión de ” naturaleza versus crianza” en las causas de MND. El artículo ha sido publicado en la prestigiosa revista médica americana JAMA Neurology, puedes leerlo aquí.
La autora principal, la Dra. Marie Ryan, ha demostrado que la genética representa aproximadamente el 52 % del riesgo de desarrollar MND. Esto significa que también deben estar presentes otros factores o exposiciones importantes para que se desarrolle la afección, y que el riesgo general de desarrollar la enfermedad entre otros miembros de la familia sigue siendo bajo.
El Dr. Ryan dijo: “Si bien se han informado patrones de herencia diferentes basados en quién transmite el gen en otros trastornos neurológicos, esta es la primera vez que se descubre este tipo de patrón de herencia entre las personas con enfermedad de la neurona motora”.
Su investigación también analizó a aquellos que portaban mutaciones genéticas conocidas asociadas con la enfermedad de la neurona motora. En Irlanda, en aproximadamente el 10% de las personas con enfermedad de la neurona motora, la enfermedad es causada por la anomalía en un gen llamado C9orf72 , que se presenta en familias. El Dr. Ryan descubrió que aquellos que portaban una copia anormal de este gen y desarrollaron MND tenían más probabilidades de haberlo heredado de sus madres.
“El mensaje principal es que los factores genéticos y no genéticos contribuyen por igual al riesgo de desarrollar MND. El hecho de que el 50 % del riesgo se encuentre dentro de nuestros genes respalda nuestra búsqueda continua para identificar los muchos genes que interactúan y que contribuyen a las causas de la enfermedad de las neuronas motoras” , continuó.
La profesora Orla Hardiman , autora principal, dijo: “Esto nos ayudará a encontrar nuevos tratamientos para esta devastadora afección, mediante la aplicación de un enfoque de medicina de precisión”.
“Ya hemos descubierto que la MND puede agruparse con otras afecciones, como la demencia, la esquizofrenia, el trastorno bipolar, el autismo y los trastornos de adicción en alrededor del 30 % de las familias. Esto significa que es probable que múltiples factores genéticos que trabajan juntos desempeñen un papel importante en el desarrollo de la MND. Encontrar cómo interactúan estos genes nos ayudará a encontrar nuevos y mejores tratamientos” , concluyó.
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Dr. Martin Passen, a dedicated nutrition educator with a master’s in nutrition education and nearing completion of a clinical nutrition and dietetics master’s. Passionate about sharing valuable information effectively.