Un consorcio de investigación internacional que estudia a 520.000 personas de todo el mundo ha identificado 22 nuevos factores genéticos de riesgo de accidente cerebrovascular, triplicando así el número de regiones genéticas que se sabe que afectan el riesgo de accidente cerebrovascular. “Un primer paso hacia el desarrollo de tratamientos más personalizados”, dice la coautora Christina Jern, profesora de la Academia Sahlgrenska.
Los resultados demuestran influencias genéticas compartidas con múltiples afecciones vasculares relacionadas, especialmente la presión arterial, pero también la enfermedad de las arterias coronarias, la tromboembolia venosa y otras. La vinculación de estos resultados con amplias bases de datos biológicas proporciona pistas novedosas sobre los mecanismos del accidente cerebrovascular e ilustra el potencial de la genética para identificar objetivos farmacológicos para la terapia del accidente cerebrovascular.
Los resultados del mayor estudio genético sobre accidente cerebrovascular hasta el momento se han publicado en la revista Nature Genetics. El estudio se basó en muestras de ADN de 520 000 participantes europeos, norteamericanos y sudamericanos, asiáticos, africanos y australianos, de los cuales 67 000 sufrieron un derrame cerebral. Estos se derivaron de 29 estudios grandes.
De los millones de variantes genéticas analizadas, se demostró que 32 regiones genómicas independientes están asociadas con el accidente cerebrovascular, de las cuales dos tercios son nuevas.
El estudio fue realizado por miembros de Megastroke, una colaboración internacional a gran escala lanzada por International Stroke Genetics Consortium, una colaboración internacional multidisciplinaria de expertos en genética de accidentes cerebrovasculares de todo el mundo que han estado trabajando juntos durante los últimos 10 años.
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Investigadores En 20 Países
Los miembros de Megastroke incluyen grupos de investigación de Alemania, Francia, Reino Unido, Japón, Estados Unidos, Islandia, España, Suiza, Italia, Bélgica, Países Bajos, Dinamarca, Suecia, Noruega, Finlandia, Estonia, Polonia, Singapur, Australia y Canadá.
“Debido a que la medida en que las variantes individuales modifican el riesgo de accidente cerebrovascular es muy pequeña, se requirió una gran cantidad de sujetos para descubrir estas variantes. Nuestro grupo ha aprovechado extensos conjuntos de datos creados por numerosos investigadores en los últimos años”, dijo Martin Dichgans, profesor de neurología y director del Instituto de Investigación de Accidentes Cerebrovasculares y Demencia (ISD), Hospital Universitario, Universidad Ludwig-Maximilians (LMU) Munich, y uno de los líderes del estudio actual.
“No podemos exagerar la importancia de la colaboración internacional entre diferentes orígenes étnicos al estudiar la genética de enfermedades comunes y complejas como el accidente cerebrovascular. Esta colaboración a gran escala entre continentes ha cambiado las reglas del juego”, dice Stephanie Debette, profesora de epidemiología y neuróloga de la Universidad de Burdeos y el Hospital Universitario de Burdeos, que dirige un equipo de investigación en el Centro INSERM U1219 y otra líder del estudio.
Carga Global De Accidente Cerebrovascular
El accidente cerebrovascular es la causa más común de discapacidad en adultos, la segunda causa más común de muerte y una de las principales causas de los gastos de atención médica y la pérdida de años de vida ajustados por calidad. Cada año, aproximadamente 17 millones de personas sufren un accidente cerebrovascular en todo el mundo, de los cuales 25 000 afectan a personas en Suecia. El costo debido a un accidente cerebrovascular en Suecia es de aproximadamente 18 mil millones de coronas suecas cada año.
El accidente cerebrovascular puede originarse por alteraciones en varias partes de la vasculatura, incluidas las arterias grandes, las arterias pequeñas, el corazón y el sistema venoso, y los investigadores encontraron factores de riesgo genéticos implicados en cada uno de estos mecanismos. Demostraron que algunos factores de riesgo genéticos contribuyen a mecanismos específicos y otros a la susceptibilidad al accidente cerebrovascular en general. Además, encontraron influencias genéticas compartidas entre el accidente cerebrovascular causado por la oclusión de un vaso (la causa más común de accidente cerebrovascular) y el accidente cerebrovascular causado por la ruptura de un vaso sanguíneo (la causa más catastrófica de accidente cerebrovascular), que a menudo se cree que tienen mecanismos opuestos.
Cuando los investigadores observaron más de cerca las áreas genómicas identificadas en el estudio, notaron que varias de ellas se superponen con áreas genómicas que se sabe que están implicadas en afecciones vasculares relacionadas, como fibrilación auricular, enfermedad de las arterias coronarias, trombosis venosa o factores de riesgo vascular. , especialmente presión arterial elevada, y menos hiperlipidemia.
Medicina De Precisión
Los investigadores descubrieron además que los genes que identificaron están enriquecidos en objetivos farmacológicos para la terapia antitrombótica, utilizados para reabrir vasos sanguíneos ocluidos en pacientes con accidente cerebrovascular agudo o para prevenir eventos vasculares, incluido el accidente cerebrovascular.
“Los resultados de Megastroke proporcionan evidencia de varias vías biológicas novedosas involucradas en el accidente cerebrovascular que pueden conducir al descubrimiento de nuevos objetivos farmacológicos”, dice la profesora Christina Jern, de la Academia Sahlgrenska de la Universidad de Gotemburgo, una de las coautoras del estudio. “Nuestro grupo de investigación ha estudiado durante muchos años la importancia de la hemostasia en el ictus isquémico, por lo que encuentra muy interesantes los resultados del solapamiento genético con el tromboembolismo y la sobrerrepresentación de variantes en genes de importancia para la coagulación sanguínea”, dice. “A largo plazo, los resultados pueden ser un primer paso hacia el desarrollo de tratamientos más personalizados, en otras palabras, medicina de precisión, para esta compleja enfermedad”.
La cohorte del sitio de Gotemburgo, el Estudio de la Academia Sahlgrenska sobre accidente cerebrovascular isquémico (SAHLSIS), PI Christina Jern, recibió apoyo financiero de múltiples fuentes, incluido el Consejo de Investigación Sueco, la fundación sueca Heart-Lung, STROKE-Riksförbundet y ALF.
Título: Estudio de asociación de todo el genoma de múltiples ascendencias de 520 000 sujetos que identifica 32 loci asociados con accidentes cerebrovasculares y subtipos de accidentes cerebrovasculares
Contacto: Cristina Jern
Ilustraciones: imágenes de secuencias de ADN, cerebro, etc. (imágenes de Matton, Mostphotos) y retrato de Christina Jern (foto: Cecilia Hedström)
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Dr. Martin Passen, a dedicated nutrition educator with a master’s in nutrition education and nearing completion of a clinical nutrition and dietetics master’s. Passionate about sharing valuable information effectively.