El ‘ADN basura’ revela una pista para el tratamiento del autismo

Las personas que viven con un trastorno del espectro autista están un paso más cerca de recibir un diagnóstico y tratamiento genético personalizado, gracias a la investigación de la Universidad de Queensland.

 El biólogo de sistemas  del Instituto UQ  Diamantina , Dr. Alex Cristino  , dijo que los investigadores estaban logrando un progreso significativo en la comprensión de los mecanismos moleculares de los trastornos genéticos complejos como el autismo.

“Los nuevos enfoques en tecnologías genómicas, modelos computacionales y sistemas experimentales podrían conducir potencialmente a un tratamiento personalizado basado en la composición genética de un individuo”, dijo el Dr. Cristino.

“El autismo es causado por una ‘tormenta perfecta’ de combinaciones complejas de variaciones genéticas comunes y raras.

“El trastorno se forma a partir de combinaciones únicas de variaciones de ADN heredadas y errores genéticos generados espontáneamente (también conocidos como mutaciones de novo).

“Genéticamente hablando, hay muchas formas de desarrollar autismo. En la mayoría de los casos, ninguna alteración o arreglo genético único causa el trastorno”.

El estudio identificó variaciones genéticas en el ‘ADN basura’, partes del ADN que se pensaba que en gran medida no tenían importancia.

“Ahora sabemos que el ‘ADN basura’ contiene elementos reguladores que coordinan con precisión los procesos moleculares para determinar cómo funcionan las células y los tejidos específicos”, dijo.

“Algunas mutaciones en el ‘ADN basura’ interrumpen las redes de genes y las vías biológicas asociadas con el autismo.

“Un objetivo principal de la genética psiquiátrica y la genética de enfermedades complejas es comprender cómo las variantes de riesgo genético en el genoma alteran la función celular y, en consecuencia, influyen en el riesgo de enfermedad.

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“La importancia de esta investigación va más allá del autismo, ya que estamos descifrando el código genético regulador y dando sentido al ‘ADN basura’.

“Por ejemplo, el 90 por ciento de la variación genética asociada con la esquizofrenia se encuentra en el ‘ADN basura’.

“Entonces, comprender el papel funcional del ADN basura podría ayudar a construir un panorama genético más completo que sustente otras enfermedades genéticas complejas.

“Ahora que sabemos que no hay dos personas que viven con autismo que tengan la misma combinación de variaciones genéticas, podemos suponer que la respuesta al fármaco en diferentes personas probablemente sea única.

“Al mapear la combinación de variaciones genéticas de un individuo, podríamos desarrollar una imagen más informada para un tratamiento personalizado”.

La investigación se publica en Nature’s  Molecular Psychiatry .

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