Científicos encuentran posible biomarcador de autismo en líquido cefalorraquídeo

En el líquido que rodea el cerebro, los niveles bajos de una hormona llamada vasopresina están relacionados con la baja capacidad social en los monos y con el autismo en los niños, según han descubierto científicos de Stanford.

El diagnóstico del autismo es lento y engorroso, pero los nuevos hallazgos que relacionan una hormona llamada vasopresina con el comportamiento social en los monos y el autismo en las personas pueden cambiar eso. La vasopresina baja en el líquido cefalorraquídeo se relacionó con una menor sociabilidad en ambas especies, lo que indica que la hormona puede ser un biomarcador del autismo.

Un artículo que describe la investigación, que fue dirigida por científicos de la  Facultad de Medicina de la Universidad de Stanford  y la  Universidad de California-Davis , se publicó el 2 de mayo en  Science Translational Medicine .

“Dado que el autismo afecta al cerebro, es realmente difícil acceder a la biología de la condición para saber qué podría estar alterado”, dijo  Karen Parker , PhD, profesora asociada de psiquiatría y ciencias del comportamiento en Stanford y autora principal del nuevo estudio. “En este momento, el diagnóstico se basa en los informes de los padres sobre los síntomas de sus hijos y en los médicos que observan a los niños en la clínica”.

El autor principal del estudio es  John Capitanio , PhD, profesor de psicología en UC-Davis.

El autismo, un trastorno del desarrollo caracterizado por el deterioro de las habilidades sociales, afecta a 1 de cada 68 niños estadounidenses. Las investigaciones han demostrado que el tratamiento conductual temprano e intensivo es beneficioso. Sin embargo, muchos niños no reciben un diagnóstico oportuno. Una prueba biológica, con una medición de laboratorio específica que indique autismo, podría hacer que el diagnóstico sea más rápido.

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Condición Difícil De Estudiar.

No solo es difícil estudiar la biología del autismo en las personas, sino que muchos animales de investigación no son aptos para la investigación del autismo, dijo Parker. Por ejemplo, los ratones a menudo no muestran cambios de comportamiento en respuesta a las mutaciones genéticas que causan el autismo en las personas.

Entonces, los investigadores buscaron biomarcadores de autismo en monos rhesus, una especie cuyas capacidades sociales son más cercanas a las de los humanos. Los monos habían sido criados por sus madres en grupos sociales en una colonia de investigación de primates en UC-Davis. De 222 animales machos, los científicos seleccionaron 15 con una sociabilidad naturalmente baja y los compararon con 15 monos con una sociabilidad naturalmente alta en varios parámetros biológicos.

Los científicos midieron los niveles de dos hormonas, oxitocina y vasopresina, en la sangre de los monos y en su líquido cefalorraquídeo, que baña el cerebro. Ambas hormonas son péptidos implicados en una variedad de roles sociales, incluido el cuidado de los padres y los lazos entre compañeros. Algunos estudios anteriores han insinuado que estas hormonas también pueden estar involucradas en el autismo.

Los monos del grupo menos social tenían significativamente menos vasopresina en su líquido cefalorraquídeo que los monos del grupo más social. Estos niveles de vasopresina predijeron con precisión la frecuencia con la que los monos individuales participaban en el acicalamiento social, una actividad social importante para los monos rhesus. Los niveles de vasopresina en sangre no fueron diferentes entre los dos grupos. En un segundo grupo de 10 monos, cuyo líquido cefalorraquídeo se muestreó cuatro veces durante cuatro meses, los científicos demostraron que los niveles de vasopresina en el líquido se mantuvieron estables con el tiempo.

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Los investigadores también compararon los niveles de vasopresina en 14 niños con autismo y siete niños de la misma edad sin autismo. (Los niveles de vasopresina se analizaron en el líquido cefalorraquídeo de los niños, que se recolectó mediante una punción lumbar por razones médicas; sus familias aceptaron permitir que se usara parte del líquido para la investigación). Los niños con autismo tenían niveles de vasopresina más bajos que los niños sin autismo, encontró el estudio .

“Lo que consideramos que es esto en este momento es un biomarcador de baja sociabilidad”, dijo Capitanio.

Más Pruebas, Se Necesita Investigación

Los investigadores ahora quieren evaluar los niveles de vasopresina en un grupo más grande de monos para determinar si los niveles hormonales pueden distinguir a los monos con habilidades sociales bajas de otros con una amplia gama de habilidades sociales. Y quieren explorar si se podría detectar un nivel bajo de vasopresina antes de que surjan síntomas de deterioro de la capacidad social.

“No sabemos si vemos un nivel realmente bajo de vasopresina en el líquido cefalorraquídeo antes de ver los síntomas conductuales del autismo”, dijo Parker. “Idealmente, sería un marcador de riesgo, pero aún no lo hemos estudiado”.

Parker es miembro del  Instituto de Investigación de Salud Infantil de Stanford , el  Instituto de Neurociencias de Stanford y  Stanford Bio-X .

Los otros autores del estudio de Stanford son  Joseph Garner , D.Phil., profesor asociado de medicina comparativa; el científico investigador Ozge Oztan, PhD; el ex coordinador de investigación Sean Berquist; Sonia Partap , MD, profesora clínica asociada de neurología y ciencias neurológicas; y  Antonio Hardan , MD, profesor de psiquiatría y ciencias del comportamiento.

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Los científicos de UC-Davis, UC-San Francisco y el Grupo Médico de Neurociencia Sutter en Sacramento también contribuyeron al estudio.

La investigación fue financiada por subvenciones de los  Institutos Nacionales de la Salud  (subvenciones R21HD079095, R01HD087048, P51OD011107, R24OD010962 y la subvención operativa básica CNPRC), la  Fundación Simons , el Fondo de la Familia Mosbacher para la Investigación del Autismo, Stanford Bio-X, la Fundación Weston Havens , el Instituto de Investigación de Salud Infantil de Stanford, el Fondo Katherine D. McCormick y el Fondo Conmemorativo Yani Calmidis para la Investigación del Autismo.

El Departamento de Psiquiatría y Ciencias del Comportamiento de Stanford   también apoyó el trabajo.


Stanford Medicine integra la investigación, la educación médica y la atención médica en sus tres instituciones:  la Escuela de Medicina de la Universidad de Stanford ,  Stanford Health Care (anteriormente Stanford Hospital & Clinics) y  Lucile Packard Children’s Hospital Stanford . Para obtener más información, visite el sitio de la Oficina de Comunicación y Asuntos Públicos en  http://mednews.stanford.edu .

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