Científicos del Children’s Hospital Oakland realizan la primera edición de genes dentro de un cuerpo humano

Por Primera Vez, Los Investigadores Infundieron Herramientas De Edición De Genes En La Sangre De Una Persona, Con El Objetivo De Tratar Su Grave Enfermedad Hereditaria.

Esta semana, los pacientes adultos de UCSF Benioff Children’s Hospital Oakland se sometieron a una terapia de edición de genes histórica, lo que marca la primera vez que se realiza la edición del genoma dentro de un cuerpo humano en un esfuerzo por cambiar el ADN de un paciente con una enfermedad genética rara.

El tratamiento de edición de genes es parte de un ensayo clínico entre UCSF Benioff Children’s Hospital Oakland y Sangamo Therapeutics, una terapia de edición del genoma “in vivo” para personas con mucopolisacaridosis tipo II (MPS II), también conocida como síndrome de Hunter.

El ensayo, dirigido en el hospital por Paul Harmatz, MD de UCSF Benioff Oakland, cuyo paciente, Brian Madeux, había participado previamente en otros ensayos clínicos para MPS II y que es un paciente a largo plazo del Dr. Harmatz.

“Estamos orgullosos de ser parte de este ensayo innovador y esperamos que la terapia de edición de genes produzca beneficios para nuestro paciente y otros pacientes con MPS que contribuirán en gran medida a una mejor calidad de vida. Estamos agradecidos con nuestro paciente Brian por ser la primera persona en participar en el ensayo”, dijo el Dr. Harmatz, MD, gastroenterólogo pediátrico e investigador principal del estudio en el UCSF Benioff Children’s Hospital Oakland.

El ensayo clínico tiene como objetivo tratar la MPS II mediante el uso de la edición del genoma para insertar un gen correctivo en una ubicación precisa en el ADN de las células hepáticas con el objetivo de permitir que el hígado de un paciente produzca un suministro estable y de por vida de una enzima que actualmente le falta. .

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Sin esa enzima, las personas con MPS II sufren una acumulación debilitante de carbohidratos tóxicos en las células de todo el cuerpo. Aproximadamente una de cada 100.000 a una de cada 170.000 personas nace con MPS II. Muchas personas con MPS II reciben infusiones semanales de terapia de reemplazo de enzimas (ERT), el tratamiento estándar actual. Sin embargo, un día después de recibir ERT, el IDS vuelve rápidamente a niveles casi indetectables en la sangre.

“Incluso con infusiones regulares de ERT, que ha mejorado notablemente los resultados de salud funcional, los pacientes sufren daños progresivos en el corazón, los huesos y los pulmones. Muchos pacientes con MPS II mueren por obstrucción de las vías respiratorias, infección de las vías respiratorias superiores o insuficiencia cardíaca antes de cumplir los 20 años”, dijo el Dr. Harmatz.

“Vivir con el síndrome de Hunter no es una vida libre de dolor. Tengo dolor cada segundo del día”, dijo Madeux. “He aprendido a manejar mis problemas a medida que surgen, con la ayuda de los médicos y manteniéndome activa. Hay gente lidiando con cosas mucho peores. Voy día a día. De hecho, pensé que no viviría más allá de los 20 años, pero la forma en que viví mi vida seguramente me ayudó a vivir más tiempo. Ser un atleta que crece y trabaja en la industria hotelera ha ayudado”.

Decidió participar en el innovador estudio porque quería devolver algo a otras personas que vivían con enfermedades hereditarias como él: “Estoy dispuesto a correr el riesgo mínimo de cambiar mi propio ADN si eso prolonga mi vida y ayuda a los científicos a encontrar curas para humanidad”.

La terapia es parte del ensayo clínico de fase 1/2 (“el estudio CHAMPIONS”) que evalúa SB-913, una terapia de edición del genoma in vivo en investigación. SB-913 utiliza la tecnología de edición del genoma de la nucleasa con dedos de zinc (ZFN) de Sangamo para insertar un gen correctivo en una ubicación precisa en el ADN de las células hepáticas. Para restringir la edición a las células hepáticas, los ZFN y el gen correctivo se administran en una única infusión intravenosa utilizando vectores AAV que se dirigen al hígado. Los ZFN ingresan a las células como instrucciones de ADN inactivas en un formato diseñado solo para que las células hepáticas se desbloqueen. Una vez “desbloqueados”, los ZFN identifican, se unen y cortan el ADN en una ubicación específica dentro del gen de la albúmina. Usando los procesos naturales de reparación del ADN de las células, las células del hígado pueden insertar el gen correctivo para el IDS en esa ubicación precisa.

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“Por primera vez, un paciente ha recibido una terapia destinada a editar con precisión el ADN de las células directamente dentro del cuerpo. Estamos al comienzo de una nueva frontera de la medicina genómica”, dijo la Dra. Sandy Macrae, directora ejecutiva de Sangamo Therapeutics.

El estudio CHAMPIONS es un estudio clínico abierto diseñado para evaluar la seguridad, la tolerabilidad y la eficacia preliminar de la terapia de edición del genoma en investigación SB-913 en hasta nueve hombres adultos con MPS II.

El grupo de investigación de gastroenterología del UCSF Benioff Children’s Hospital Oakland, bajo la dirección del Dr. Paul Harmatz, se centra en la investigación traslacional y clínica sobre el tratamiento de las enfermedades de almacenamiento lisosomal centradas principalmente en las mucopolisacaridosis.

Las mucopolisacaridosis (MPS) son un grupo de 11 trastornos genéticos raros en la familia de enfermedades de almacenamiento lisosomal (LSD), cada uno causado por la ausencia o función reducida de las enzimas lisosomales necesarias para descomponer los glicosaminoglicanos (GAG). Los GAG son cadenas largas de carbohidratos constituyentes del hueso, cartílago y tejido conectivo. En ausencia de la función de la enzima lisosomal, estos GAG se acumulan en las células y los tejidos conectivos y dan como resultado un daño celular progresivo y una disfunción del sistema orgánico. Las mucopolisacaridosis comparten muchas características clínicas pero tienen diversos grados de gravedad.

El tratamiento de estos pacientes ha dependido de cuidados médicos y quirúrgicos, siendo el trasplante de células madre hematopoyéticas la única cura.
Desde 2003, la terapia de reemplazo enzimático (ERT) ha sido aprobada para MPS I, II y VI proporciona una terapia específica administrada por vía intravenosa. El Dr. Harmatz participó en los ensayos clínicos de MPS II y VI que condujeron a la aprobación de la FDA. El Dr. Harmatz lideró uno de los dos únicos sitios de EE. UU. que participaron en un estudio longitudinal, multicéntrico y multinacional de historia natural para MPS IVA o Morquio A. También fue IP de uno de los sitios de EE. UU. para el ensayo de fase 3, aleatorizado, controlado con placebo de terapia de reemplazo enzimático que llevó a la Administración de Drogas y Alimentos de los Estados Unidos (FDA) a aprobar un medicamento para pacientes con MPS IVA (síndrome de Morquio A).

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Además de estos ensayos, el Dr. Harmatz y sus colegas participaron en los estudios de la Red de enfermedades lisosomales patrocinados por los NIH y reclutaron pacientes en un estudio longitudinal de enfermedades cerebrales en MPS I y II.

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