Biopsia de sangre revela alteraciones genéticas únicas y específicas en pacientes con cáncer raro

Usando fragmentos de ADN tumoral circulante en la sangre, los investigadores de la Facultad de Medicina de la Universidad de California en San Diego pudieron identificar alteraciones genéticas teóricamente detectables en el 66 por ciento de los pacientes con cáncer de origen primario desconocido (CUP), una enfermedad rara con siete a 12 casos por cada 100,000. personas cada año.

Para planificar el tratamiento del cáncer en general, los médicos primero intentan identificar el cáncer primario, donde se desarrolló el tumor por primera vez. En CUP, a pesar de su diseminación por todo el cuerpo, el origen sigue siendo desconocido, lo que dificulta el tratamiento. El estándar actual de atención son las quimioterapias combinadas basadas en platino con una mediana de supervivencia de seis a ocho meses.

En un estudio publicado en la revista  Cancer Research  el 15 de agosto, los investigadores informan que al secuenciar el ADN tumoral circulante (ctDNA) derivado de muestras de sangre en 442 pacientes con CUP, pudieron identificar al menos una alteración genética relacionada con el cáncer en 290: 66 por ciento — de los pacientes. Los investigadores utilizaron una prueba de detección desarrollada por Guardant Health que evalúa hasta 70 genes. Según las mutaciones cancerígenas conocidas, el 99,7 % de los 290 pacientes que tenían ADN tumoral detectable en el torrente sanguíneo tenían alteraciones genómicas que hipotéticamente podrían tratarse con medicamentos existentes aprobados por la FDA (como uso no indicado en la etiqueta) o con terapias actualmente en investigación en ensayos clínicos .

“Por definición, CUP no tiene un diagnóstico anatómico definitivo, pero creemos que la genómica es el diagnóstico”, dijo Razelle Kurzrock, MD, directora del Centro para la Terapia Personalizada del Cáncer en el Centro de Cáncer Moores en UC San Diego Health y autora principal. “El cáncer no es simple y CUP hace que encontrar la terapia adecuada sea aún más difícil. Hay múltiples genes y anomalías involucradas en diferentes áreas del cuerpo. Nuestra investigación es la primera en mostrar que es posible evaluar el ADN tumoral circulante de un tubo de sangre en pacientes con CUP y que la mayoría de los pacientes presentan alteraciones únicas y detectables”.

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Una sangre o “biopsia líquida” es una herramienta de diagnóstico basada en la idea de que la información genética crítica sobre el estado de la enfermedad se puede encontrar en la sangre u otros fluidos. Un vial de sangre podría usarse para detectar el inicio de la enfermedad, monitorear su progresión y medir su retroceso de manera menos invasiva que una biopsia de tejido.

“Otra ventaja de la biopsia líquida es que la ubicación del cáncer no importa”, dijo Shumei Kato, MD, profesor asistente de medicina en la Facultad de Medicina de UC San Diego y primer autor. “Con una muestra de sangre, podemos analizar el ADN de los tumores en todo el cuerpo para encontrar alteraciones detectables. Con las biopsias de tejido, solo podemos ver los cambios genómicos que se encuentran en ese sitio y que pueden no ser los mismos que los que se encuentran en diferentes sitios no biopsiados, como el pulmón o el hueso”.

Las biopsias líquidas son relativamente fáciles de obtener y se pueden obtener regularmente para controlar los cambios a lo largo del tiempo, como fue el caso de una mujer de 60 años con CUP. Su caso, que fue evaluado por Brian Leyland-Jones, MB, BS, PhD y coautor del estudio con colegas del Avera Cancer Institute, se describió en el estudio para mostrar los cambios observados en el ctDNA durante el transcurso de su tratamiento.

“Lo que vimos fue que el paciente estaba respondiendo al tratamiento, pero el cáncer tenía nuevas mutaciones emergentes”, dijo Kurzrock. “Lo nuevo aquí es que podemos hacer la misma evaluación a través de un análisis de sangre que antes solo podíamos hacer con una muestra de tejido. Verá estos cambios con un simple análisis de sangre y es fácil repetir los análisis de sangre, pero es difícil repetir las biopsias de tejido”.

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El estudio también informó el caso de un hombre de 82 años a quien se le recetó una inmunoterapia con inhibidores de puntos de control como parte de su tratamiento debido a una anomalía en el gen de reparación de errores de emparejamiento que generalmente se observa en menos del dos por ciento de los pacientes. Mostró una respuesta parcial dentro de las ocho semanas y las biopsias de sangre mostraron que el ADN del tumor desaparecía.

“Podemos ver que cada paciente tiene diferentes mutaciones en el ADN de su tumor, lo que significa que los planes de tratamiento no pueden ser un enfoque único para todos; se necesita un enfoque personalizado”, dijo Kato.

Kurzrock ya está utilizando la tecnología de biopsia líquida en el ensayo clínico Profile Related Evidence Determining Individualized Cancer Therapy (PREDICT), un proyecto que se centra en el resultado de los pacientes a los que se les realizan pruebas genómicas en sus tumores y se les trata con terapia dirigida.

Los autores sugieren que un enfoque de biopsia líquida debe investigarse más a fondo en ensayos clínicos de próxima generación centrados en CUP.

Los coautores incluyen: Nithya Krishnamurthy, Scott M. Lippman, UC San Diego; Kimberly C. Banks, Richard B. Lanman, Guardant Health, Inc.; Pradip De, Kirstin Williams y Casey Williams, Instituto del Cáncer Avera.

Esta investigación fue financiada, en parte, por el Instituto Nacional del Cáncer (P30 CA016672) y el fondo Joan and Irwin Jacobs.

Divulgación: Razelle Kurzrock recibe honorarios de consultoría de X-biotech y de Actuate Therapeutics, así como fondos de investigación de Genentech, Pfizer, Sequenom, Guardant, Foundation Medicine y Merck Serono, y tiene una participación en Novena Inc. y CureMatch Inc.

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